Porfiria (zespół wampira): przyczyny, objawy, diagnoza, czynniki ryzyka i leczenie

Najlepsze Imiona Dla Dzieci

Podłoga:

Data Urodzenia:

Wysłać

Wyślij Mi E -Mail Pokaż Na Stronie

Just In

• 7 godzin temu Chaitra Navratri 2021: Data, Muhurta, rytuały i znaczenie tego festiwalu
• 
• 8 godzin temu Hina Khan rozświetla cienie do powiek w kolorze miedziano-zielonym i błyszczące, nagie usta, aby uzyskać efekt w kilku prostych krokach!
• 10 godzin temu Ugadi i Baisakhi 2021: podkreśl swój świąteczny wygląd dzięki tradycyjnym garniturom inspirowanym celebrytami
• 13 godzin temu Horoskop dzienny: 13 kwietnia 2021 r

Nie przegap

• Technologia BSNL usuwa opłaty instalacyjne z długoterminowych połączeń szerokopasmowych
• Aktualności Powracający z Kumbh Mela mogą zaostrzyć pandemię COVID-19: Sanjay Raut
• Sporty IPL 2021: BalleBaazi.com wita sezon nową kampanią `` Cricket Machao ''
• Kino Vira Sathidar vel Narayan Kamble From Court Pass Away z powodu COVID-19
• Samochody Kabira Mobility Hermes 75 High-Speed ​​Commercial Delivery Electric Scooter wprowadzony na rynek w Indiach
• Finanse Spadek ceny złota nie jest wielkim zmartwieniem dla NBFC, banki muszą być czujne
• Edukacja Ogłoszono ostateczny wynik funkcjonariusza policji CSBC Bihar w 2021 r
• Podróżować 10 najlepszych miejsc do odwiedzenia w Maharasztrze w kwietniu

Zespół wampira to rzadkie zaburzenie genetyczne krwi, które zwykle atakuje skórę i układ nerwowy. Pod względem medycznym jest znana jako porfiria ^[1] . Stan ten jest określany jako „wampir” ze względu na objawy podobne do mitologicznego wampira z XVIII wieku.

Porfiria została odkryta dawno temu, dużo przed wynalezieniem antybiotyków, urządzeń sanitarnych i chłodniczych. W tamtych czasach ludzie z tym schorzeniem byli uważani za „wampirów” ze względu na ich objawy podobne do wampirów, które obejmowały kły, cienie wokół oczu, czerwonawy mocz i niewrażliwość na światło słoneczne. Jednak stan ten został później zbadany przez ekspertów medycznych i wynaleziono jego metody leczenia ^[dwa] .

Teorie naukowe stojące za porfirią

Według Desiree Lyon Howe, założyciela Amerykańskiej Fundacji Porfirii i cierpiącego na ostrą przerywaną porfirię, ta rzadka choroba była powszechna wśród odległych społeczności w Europie w okresie średnim, kiedy ludzie mieszkali z dala od kontaktu współczesnej świat ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor literatury nowoczesnej i współczesnej (Londyn) i redaktor książki „Dracula” Brama Stokera, wspomniał o kilku czynnikach i incydentach odpowiedzialnych za porfirię w latach trzydziestych XVIII wieku. Wspomniał, że w średniowieczu katastrofa nawiedziła odległe obszary Europy i spowodowała głód, zarazę i wiele poważnych chorób, takich jak katalepsja (sztywność ciała i utrata czucia). ^[26] .

Z powodu braku kontaktu ze światem zewnętrznym i braku leków, osoby z porfirią ulegały niepełnosprawności umysłowej z powodu strachu, depresji i innych czynników i zaczęły zjadać się ze skrajnego głodu. Ponadto, z powodu braku świadomości współczesnych szczepień i leków, choroby wywołane ukąszeniami zwierząt, takie jak wścieklizna, rozprzestrzeniły się w tym czasie w dużych ilościach, co spowodowało niechęć do wody i światła, halucynacje i agresję.

Inna przyczyna, o której wspomniał profesor Roger Luckhurst, wskazuje, że skoro te europejskie społeczności pozostawały w izolacji przez tak długi czas, spowodowało to niedożywienie z powodu złej diety i było bardziej podatne na wiele chorób, z powodu których ich geny mogły zmutować na gorsze wywołanie wampira. podobne objawy.

W miarę upływu czasu i zawierania małżeństw nieprawidłowości w genach przechodziły z rodziców na dzieci i powodowały rozprzestrzenianie się choroby.

Przyczyna porfirii

U ludzi tlen z płuc jest przenoszony do innych części ciała poprzez specjalne białko w krwinkach czerwonych zwane hemoglobiną, które jest również odpowiedzialne za czerwony kolor krwi. Hemoglobina zawiera grupę protetyczną zwaną hemem, która składa się z porfiryny i jonu żelaza w środku. Zwykle jest wytwarzany w krwinkach czerwonych, szpiku kostnym i wątrobie.

Hem jest wytwarzany w ośmiu kolejnych etapach, każdy przez oddzielny enzym wytwarzany przez porfirynę. Jeśli którykolwiek z tych ośmiu etapów zawiedzie podczas budowy hemu z powodu mutacji genetycznej lub toksyny środowiskowej, synteza enzymów zostaje zakłócona, powodując jej niedobór i prowadząc do porfirii. Istnieje wiele różnych typów porfirii, a stan ten jest powiązany z rodzajem enzymu, którego nie ma ^[3] .

Rodzaje porfirii

Istnieją 4 rodzaje porfirii, w których dwa charakteryzują się objawami, a dwa ostatnie są podzielone przez patofizjologię.

1. Porfiria objawowa

• Ostra porfiria (AP): Ten stan zagrażający życiu pojawia się szybko i wpływa na układ nerwowy. Objawy AP utrzymują się przez tydzień lub dwa, a po ich pojawieniu się objawy zaczynają ustępować. AP rzadko występuje przed okresem dojrzewania i po menopauzie ^[4] .
• Porfiria skórna (CP): Są one podzielone głównie na 6 typów, a każdy typ oznacza stany związane z ciężkimi chorobami skóry, takimi jak nadwrażliwość na światło słoneczne, pęcherze, obrzęki, zaczerwienienia, blizny i ciemnienie skóry. Objawy CP pojawiają się w dzieciństwie ^[5] .

2. Porfiria oparta na patofizjologii

• Porfiria erytropoetyczna: Charakteryzuje się nadprodukcją porfiryn, zwłaszcza w szpiku kostnym ^[6] .
• Porfiria wątrobowa : Charakteryzuje się nadprodukcją porfiryn w wątrobie ^[7] .

Objawy porfirii

Objawy porfirii według jej typów są następujące.

Ostra porfiria

• Obrzęk i silny ból brzucha
• Zaparcie, wymioty lub biegunka
• Palpitacja serca
• Stany psychiczne, takie jak lęk, halucynacje lub paranoja ^[8]
• Bezsenność
• Drgawki ^[8]
• Czerwony lub brązowy mocz ^[9]
• Ból mięśni, osłabienie, drętwienie lub porażenie
• Nadciśnienie

Porfiria skórna

• Nadwrażliwość na światło słoneczne ^[10]
• Palący ból w świetle słonecznym lub sztucznym świetle
• Bolesny obrzęk skóry
• Zaczerwienienie skóry
• Blizny i przebarwienia skóry ^[10]
• Zwiększony wzrost włosów
• Pęcherze od drobnych zadrapań
• Mocz zabarwiony na niebiesko
• Nieprawidłowy wzrost włosów na twarzy ^{[jedenaście]}
• Ciemnienie odsłoniętej skóry
• Silne blizny na skórze powodujące odsłonięte zęby przypominające kły i zaczerwienione usta.

Czynniki ryzyka porfirii

Kiedy nabywa się porfirię, jest to głównie spowodowane toksynami środowiskowymi, które wywołują objawy wampiryzmu. Są one następujące:

• Ekspozycja na światło słoneczne ^[1]
• Jedzenie czosnku lub potraw na bazie czosnku ^[12]
• Leki hormonalne, takie jak hormony menstruacyjne
• Palenie ^[13]
• Stres fizyczny lub emocjonalny ^[14]
• Zakażenie
• Nadużywanie substancji
• Dieta lub post
• Leki, takie jak pigułki antykoncepcyjne lub leki psychoaktywne
• Nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie ^{[piętnaście]}
• Choroba wątroby

Powikłania porfirii

Powikłania porfirii są następujące:

• Niewydolność nerek ^[16]
• Trwałe uszkodzenie skóry ^[5]
• Uszkodzenie wątroby
• Poważne odwodnienie ^[4]
• Hiponatremia, niski poziom sodu w organizmie
• Poważne problemy z oddychaniem ^[4]

Diagnoza porfirii

Porfiria jest czasami trudna do wykrycia, ponieważ jej objawy są podobne do zespołu Guillain-Barre. Jednak diagnozę przeprowadza się za pomocą następujących testów:

• Badanie krwi, moczu i stolca: Aby wykryć problemy z nerkami i wątrobą oraz rodzaj i poziom porfiryn w organizmie ^[17] .
• Testy DNA: Zrozumieć przyczynę mutacji genu ^[18] .

Leczenie porfirii

Leczenie porfirii opiera się na jej typach. Są one następujące:

• Leki dożylne: Hematyna, glukoza i inne leki na płyny podaje się dożylnie w celu utrzymania odpowiedniego poziomu hemu, cukru i płynów w organizmie. Zabieg wykonywany jest głównie w ostrej porfirii AP ^[4] .
• Puszczanie krwi: W CP pewna ilość krwi jest pobierana z żył człowieka, aby zmniejszyć poziom żelaza w organizmie ^[19] .
• Leki beta-karotenowe: Poprawia tolerancję skóry na światło słoneczne ^{[dwadzieścia]} .
• Leki przeciwmalaryczne: Leki, takie jak hydroksychlorochina i chlorochina, które są stosowane w leczeniu objawów malarii, są stosowane do wchłaniania nadmiernej ilości porfiryn z organizmu ^{[dwadzieścia jeden]} .
• Suplementy witaminy D: Poprawa warunków spowodowanych niedoborem witaminy D. ^[22] .
• Przeszczep szpiku kostnego: Do produkcji nowych i zdrowych krwinek w organizmie ^{[2. 3]} .
• Przeszczep komórek macierzystych: Odbywa się to za pomocą krwi pępowinowej, która jest bogatym źródłem komórek macierzystych niż szpik kostny ^[24] .

Wskazówki, jak radzić sobie z porfirią

• Noś odzież ochronną na zewnątrz w słońcu.
• Unikaj narkotyków i alkoholu, jeśli masz porfirię.
• Nie jedz czosnku, ponieważ może wywołać objawy tego stanu ^[12] .
• Rzuć palenie ^[13]
• Nie pość zbyt długo, ponieważ może to doprowadzić do niedoboru pewnych składników odżywczych w organizmie.
• Wykonuj medytację lub jogę, aby zmniejszyć stres.

Jeśli dostaniesz infekcję, lecz ją tak szybko, jak to możliwe.

1. [1]National Center for Biotechnology Information (USA). Geny i choroby [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (USA) 1998-. Porfiria.
2. [dwa]Cox A. M. (1995). Porfiria i wampiryzm: kolejny mit w tworzeniu. Podyplomowe czasopismo medyczne, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. i Anderson, K. E. (2015). Diagnostyka porfirii - część 1: Krótki przegląd porfirii. Aktualne protokoły w genetyce człowieka, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Ostra porfiria. [Zaktualizowano 4 stycznia 2019 r.]. W: StatPearls [Internet]. Treasure Island (Floryda): StatPearls Publishing 2019 styczeń-.
5. [5]Dawe R. (2017). Przegląd skórnych porfirii. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. i Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria erytropoetyczna. Dziennik Orphanet rzadkich chorób, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. i Singal, A. K. (2016). Porfiria wątrobowa: przegląd narracyjny. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405–418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Ostra przerywana porfiria. 27 września 2005 [Zaktualizowano 7 lutego 2013]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i in., Red. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Waszyngton): University of Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. i Prakash, B. R. (2011). Erytrodoncja we wrodzonej porfirii erytropoetycznej. Dziennik patologii jamy ustnej i szczękowo-twarzowej: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfiria: co to jest i kogo należy oceniać ?. Dziennik medyczny Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [jedenaście]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. i Gupta, K. K. (2012). Opowieść o niehormonalnych włosach. Indyjski dziennik endokrynologii i metabolizmu, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. i Brun, A. (2007). Przewodnik po przewidywaniu porfirogenności leków i przepisywaniu leków w ostrych porfiriach. Brytyjski dziennik farmakologii klinicznej, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Palenie i nawracające ataki ostrej przerywanej porfirii. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. i Desnick, R. J. (2016). Doświadczenia i obawy pacjentów z nawracającymi atakami ostrej porfirii wątrobowej: badanie jakościowe. Genetyka molekularna i metabolizm, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [piętnaście]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Zwłóknienie wątroby związane z akumulacją żelaza w wyniku długotrwałego leczenia heme-arginianem w ostrej przerywanej porfirii: seria przypadków. Raporty JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfiria i choroby nerek. Clinical kidney journal, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Wytyczne dotyczące najlepszych praktyk w zakresie badań laboratoryjnych pierwszej linii w kierunku porfirii. Annals of Clinical Biochemistry, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Diagnostyka molekularna ostrej porfirii przerywanej. Przegląd ekspercki diagnostyki molekularnej, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall O. (1982). Leczenie porfirii skórnej tarda przez upuszczanie krwi. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107–118.
20. [dwadzieścia]Mathews-Roth, M. M. (1984). Leczenie protoporfirii erytropoetycznej beta-karotenem. Fotodermatologia, 1 (6), 318-321.
21. [dwadzieścia jeden]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: skutki i czynniki ryzyka hepatotoksyczności z leczenia dużymi dawkami chlorochiny. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Białko wiążące witaminę D jako biomarker aktywnej choroby w ostrej przerywanej porfirii. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C.,… & Desnick, R. J. (1998). Wrodzona porfiria erytropoetyczna z powodzeniem leczona allogenicznym przeszczepem szpiku kostnego. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G.,… & Lutz, P. (1996). Pomyślne przeszczepienie komórek macierzystych krwi pępowinowej w przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej (choroba Gunthera). Przeszczep szpiku kostnego, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspektywa pacjenta dotycząca ostrej przerywanej porfirii z częstymi atakami: choroba z przejściowymi i przewlekłymi objawami. Pacjent, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Recenzja książki The Cambridge Companion to Dracula wyd. Roger Luckhurst]. Studia wiktoriańskie 61 (3), 496-498.

Twój Horoskop Na Jutro

Wiedzieć

Wyślij Mi E -Mail Pokaż Na Stronie